Genterapi ger nytt hopp för blödarsjuka

Vid universitetet Royal Free Hospital i London har läkare med hjälp av experimentell genterapi kunnat bota en man från hemofili B, enligt New England Journal of Medicine. Sjukdomen, ibland kallad blödarsjuka, är en blodsjukdom där den drabbade har svårt att bilda blodproppar. I den nya terapin repareras den muterade gen som orsakar brist på en så kallad koagulationsfaktor IX och gör att blodet inte koagulerar som det ska.

”Mirakelmedel”

En av dem som deltog i studien var Elliot Mason. Han har lidit av hemofili B sedan födseln men lever efter studien ett helt normalt liv. För den som lever med sjukdomen kan nämligen varje litet sår vara livsfarligt. Till BBC har Elliot Mason sagt att han inte kunde spela sina favoritsporter i skolan och att lärare ”lindade in honom i bubbelplast.”

Han kallar behandlingen för ”mirakelmedel”.

– Jag har inte fått någon behandling sedan jag fick min terapi, allt är verkligen ett mirakel. Ja det är vetenskap, men det känns ganska mirakulöst för mig, säger Elliott Mason i ett uttalande till BBC.

Läkarna konstaterar att alla studiedeltagare fått en ökning av faktor IX-nivåerna i blodet efter behandlingen. Nio av tio patienter uppvisade förbättringar under en genomsnittlig period på 27 månader. Endast en patients faktor IX-resultat återgick till sina tidigare låga nivåer.